苏格兰折耳猫骨软骨发育不良是一种影响骨生长和关节软骨形成，致使四肢远端和尾部渐进性骨骼畸形的遗传性疾病。此病最初被认为是基因自身突变引起的，在1966年，通过繁殖实验，发现此病是常染色体控制的遗传性疾病。最初认为此病仅仅发生于纯种折耳猫。后来有不少人报道与折耳杂交的猫也有类似的发病情况，但是严重程度较轻微。随着病情发展也出现不同症状的骨骼异常，如渐进性跛行、步态僵直、高抬腿、不愿跳跃或走动。由于此病是基因缺陷导致的，因此治疗的目的是减轻临床症状和止痛。此纯合基因控制着四肢末端及尾部渐进性骨骼病变。在7周龄时放射学改变已经非常明显。